Заболевание анемия Фанкони впервые установил и описал ученый по имени Fankoni (в честь его и было названо открытие) в далеком 1927 году, причем изначально диагноз был зафиксирован у детей, относящихся к одной семье. Встречается масса случаев, когда заболевание проявлялось именно в семьях, что говорит о природе происхождения болезни и ее последующим лечением. Как правило, средствами современной медицины можно установить заболевание у детей от 5 лет после рождения, причем основная проблема заключается в том, что затрагиваются процессы, происходящие в гомозиготе.

К чему ведет анемия Фанкони

Основная сложность болезни заключается в том, что она затрагивает и стволовые клетки, что в дальнейшем чревато не самыми лучшими последствиями для больных. Если вовремя не диагностировать заболевание, а также назначить не совсем правильное лечение, у больных может наблюдаться повреждение хромосом, которое происходит чаще всего под влиянием внешних негативных факторов, в которых приходится быть каждому человеку.

Основные симптомы анемии Фанкони

Печальным фактом является то, что заболевание Фанкони может проявляться не с самого рождения у ребенка. Определенные выводы специалисты могут сделать уже в 4-5 лет со дня рождения, после чего начинается активная фаза лечения и реабилитации. Сама анемия проявляется в виде кровяных подтеков и кровотечений, которые могут появляться в самый неожиданный момент. Дети пугаются подобных ситуаций, что еще больше усугубляет процесс лечения и диагностирования.

Родителям хочется отметить, что симптомы анемии Фанкони могут проявляться и по-другому. Например, ребенок часто подвергается инфекционным заболеваниям, которые могут продолжаться более недели. Если вы столкнулись с подобной ситуацией, категорически не рекомендуем медлить, а сразу же обращаться к опытным специалистам, которые готовы рассмотреть вашу проблему и назначить соответствующее лечение.

Специалисты обращают внимание и на другие факторы. Например, у таких детей может быть уменьшена голова, присутствует уродство скелета, а также наблюдаются другие дефекты, которые могут быть отнесены к другим заболеваниям.

Как лечить анемию Фанкони

Апластическая анемия Фанкони не поддается медикаментозному лечению. Врачи назначают лечение в каждом индивидуальном случае после тщательного обследования и проведенной диагностики, что позволяет более рационально подойти к выбору правильного пути дальнейшего излечения. Самым действенным способом была и остается пересадка костного мозга от донора, что позволяет локализовать очаги развития болезни.
Несмотря на то, что данная операция является действительно дорогостоящей, сегодня многие немецкие клиники готовы оказывать специализированные услуги для всех нуждающихся.